近日，Illumina公司公布了其新一代測序儀Genome Analyzer系統(tǒng)的發(fā)展路線，計劃在2009年實現(xiàn)每次運行獲得超過95 GB的高質(zhì)量數(shù)據(jù)。該路線勾勒出試劑、算法和硬件的升級，將會顯著改善準(zhǔn)確率、讀長、數(shù)據(jù)密度和易用性。Illumina預(yù)計今年底單個流動室能產(chǎn)生人類基因組的25倍覆蓋度，而人類基因組的測序費用降低至1萬美元以下。
以Genome Analyzer現(xiàn)在的配置，每次運行能產(chǎn)生15 GB以上的高質(zhì)量數(shù)據(jù)。以此為基礎(chǔ)， 2009年Genome Analyzer的性能會提升6倍以上。這些改進將分幾個階段進行，并包括以下元素：
• 試劑改良，包括使用全新的聚合酶，讓運行速度更快，配對片斷超過2×100 bp。這些改進有望提高測序準(zhǔn)確性，實現(xiàn)2×100配對末端閱讀片斷的準(zhǔn)確性超過98.5%，2×50 配對末端片斷則超過99.9%。
• 硬件升級，包括流動室支架改進和試劑冷卻器增容，不僅能增加產(chǎn)量，還能實現(xiàn)至少100個循環(huán)的無人值守自動化。這些硬件將組成Genome Analyzer 升級試劑盒，現(xiàn)在的用戶也能立即訂購，享受升級的樂趣。
• 算法改進，包括檢測簇的新方法，將讓高密度流動室的產(chǎn)量提高80%，并改善堿基檢出的準(zhǔn)確性。
• 數(shù)據(jù)密度增加，通過利用1微米及亞微米特征的半有序陣列。這些有序的陣列，以及讀長的增加，有望在每次運行中分別產(chǎn)生55和95 GB的數(shù)據(jù)。
這些改進不僅增加了Genome Analyzer的產(chǎn)量，降低了測序費用，還大大擴展了它的應(yīng)用空間。Illumina生命科學(xué)部的副總裁Joel McComb表示：“作為應(yīng)用最廣的新一代測序平臺，Genome Analyzer已發(fā)表論文200多篇，并讓世界各地的科學(xué)家快速經(jīng)濟地進行突破性的研究。經(jīng)過2009年的系統(tǒng)升級，我們預(yù)計Genome Analyzer將繼續(xù)成為眾多應(yīng)用中的靈活工具，包括大規(guī)模全基因組分析、從頭測序、宏基因組學(xué)等，并將加快人類健康、生物多樣性和環(huán)境的探索速度。” >